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苯丙氨酸羟化酶缺乏症简介
由于该症患者肝脏中苯丙氨酸羟化酶的缺乏,导致苯丙氨酸不能转化为酪氨酸,而蓄积在体内,引起中枢神经系统的损伤,同时导致酪氨酸、多巴、肾上腺素、黑色素等生理活性物质的合成障碍,引起一系列的病理改变。
BH4缺乏症由于患儿苯丙氨酸羟化酶辅助因子BH4缺乏 ,可导致血苯丙氨酸 (phe)浓度异常增高 ,出现智能落后及严重的肌张力低下等神经系统症状。
PKU(苯丙酮尿症)是一种先天代谢性疾病,由于染色体基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺陷,导致苯丙氨酸(PA)代谢障碍,从而引起中枢神经系统的损伤。
什么是过敏性紫癜
过敏性紫癜又称为变态反应性紫癜、出血性毛细血管中毒症或Henoch-Schonlein综合征。
过敏性紫癜又称Henoch-Schonlein紫癜,是一种侵犯皮肤和其他器官细小动脉和毛细血管的过敏性血管炎,常伴腹痛、关节痛和肾损害,但血小板不减少。有人认为过敏性紫癜与变应性皮肤血管炎属于同一个谱系疾病。
过敏性紫癜又称出血性毛细血管中毒症。这是一种较常见的毛细血管变态反应性疾病,病变主要累及皮肤、黏膜、胃肠、关节及肾脏等部位的毛细血管壁,使其渗透性和脆性增加,以致造成出血症状。
什么是过敏性紫癜?过敏性紫癜是一种过敏性血管炎,在春季和秋季比较多发。当人体接触了过敏原以后,毛细血管和小血管壁及其周围会产生炎症,血液从血管里渗出,就会形成这种疾病。
在医学上PT、TT、APTT、Fbg分别代表什么?
Fbg:纤维蛋白原 纤维蛋白原(英语:Fibrinogen,又称为血纤维蛋白原)是一种蛋白质,能够溶解于水,是一种由肝脏合成的具有凝血功能的蛋白质,是凝血过程、血栓形成过程中的重要物质。
APTT是活化部分凝血活酶时间;主要是检测身体血液中内源性凝血因子是否缺乏。TT是血浆凝血酶时间;指受检血浆中加入“标准化”的凝血酶后,血浆纤维蛋白原转化成纤维蛋白所需的时间。
TT延长是见于肝素增多或类肝素物质存在,SLE,肾病,低(无)纤维蛋白原血症,异常纤维蛋白原血病(纤维蛋白原机能不良血症),FDP增多,异常球蛋白血症或免疫球蛋白增多等疾病。